segunda-feira, 14 de janeiro de 2013

Síndromes Genéticas


Espero que todos tenham passado um excelente fim de ano. Estou ansiosa em colocar os primeiros post do Ano Novo..rs..
Sempre pensando, em assuntos que venham esclarecer e que sejam ligado ás minhas áreas de atuação: Psicopedagogia e Educação Especial. Resolvi falar um pouco sobre síndromes genéticas. Bem espero contribuir um pouco com as informações aqui prestadas. By Lully

Crianças Especiais: Pequenos Anjos Disfarçados entre nós!


"Como Nascem os Anjos" é uma história inspirada na vida de uma criança especial cujo coração não conhece o significado da palavra desistir e que distribui por onde passa sorrisos mágicos.
As passagens relatadas nos levam a questionar quais segredos são guardados pelas vidas de crianças especiais.
Seriam somente o que aparentam fisicamente ou estariam disfarçados a serviço da GRAÇA, no propósito de nos ensinar inúmeras lições?
O caráter de uma doença é o resultado da ação da combinação de fatores genéticos e ambientais, porém é conveniente distinguir se a causa principal é uma transformação genética, ou uma combinação de pequenas variações que, juntas podem produzir um defeito sério.
A Genética atual tem visto o seu campo de ação ampliado: cerca de 30% das admissões em Pediatria e cerca de 10% das admissões de adultos em hospitais. Isto deve-se a vários fatores, principalmente à melhoria das condições de saúde que, favorecendo a sobrevida de indivíduos com algumas síndromes, tornam visíveis algumas doenças genéticas.
A incidência de indivíduos com síndromes genéticas é alta: 14% dos recém-nascidos tem um defeito congênito leve único, não valorizável, e 0,8 % tem dois defeitos. O aumento da incidência relativa das anomalias de ordem genética têm algumas causas: existe hoje maior acesso e capacidade de diagnóstico (mais especialistas e mais meios); a seleção natural deixa de ser operativa com crianças doentes que antes morriam cedo e atingem hoje a idade da procriação.
Durante vários anos foram feitas pesquisas sobre as doenças genéticas e foram identificadas mais de 50 tipos de doenças e aberrações cromossômicas dentre as quais destacamos algumas: 

Síndrome de Cri du Chat

É uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.
  A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos.
Essa doença afeta 1 entre 8 milhões de crianças e desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos. 
Características fenotípicas 
Os recém-nascidos apresentam o choro fraco, semelhante ao miado do gato, por isso a denominação da Síndrome Cri du Chat.
  • Também apresentam baixo peso ao nascimento devido a um retardo de crescimento intra-uterino;
  • Microcefalia Face arredondada;
  • Hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos);
  • Prega epicântica (presente no canto interno dos olhos);
  • Estrabismo; 
  •   Micrognatia (desenvolvimento reduzido da mandíbula);
  • Orelhas de baixa implantação (abaixo da linha do nariz);
  • Malformações dentárias (geralmente os dentes são projetados para frente devido a alterações no desenvolvimento crânio-facial);
  • Luxação de quadril;
  • Prega palmar transversal única;
  • Podem ocorrer problemas cardíacos e/ ou renais;
  • Pé torto congênito; 
  • Hipotonia (tônus muscular diminuído), na maioria dos casos;
  • Apresenta freqüentes dificuldades na alimentação, como pouca força para sugar, freqüente engasgo e refluxo.
  • São bastante suscetíveis a infecções respiratórias e gastrintestinais;
  • Hipodesenvolvimento pondero-estatural (peso e estatura reduzidos).
  • Déficit cognitivo;
  • Dificuldade de concentração/atenção,
  • agitação e irritabilidade, sono agitado.
  • Atraso no desenvolvimento da aquisição da linguagem.
É fundamental deixar claro que nem todos os portadores de Cri du Chat terão todas essas características, elas dependerão da quantidade de estímulos motores e cognitivos que receberem e da quantidade de perda do material genético do braço curto do cromossomo. 

Síndrome Klinefelter

Uma em cerca de mil crianças nasce com um cromossomo X ex­tra (47, XXY), que caracteriza a síndrome de Klinefelter, resultante, geralmente, de uma não-disjunção na formação do óvulo. Embora apresente cromatina sexual, é do sexo masculino (este é determinado pelo cromossomo Y, mesmo quando acompanhado de mais de um cromossomo X). Mas a fertilidade é baixa, com nenhuma ou pouca produção de espermatozóides (os testículos são pouco desenvolvidos) e, às vezes, de­senvolvimento exagerado das glândulas mamárias (ginecomastia). A altura é acima da média. O tratamento hormonal pode ajudar a diminuir esses sintomas, mas não a baixa fertilidade.
Características:
Embora possam ter ereção e ejaculação, são estéreis, pois seus testículos são pequenos e não produzem espermatozóides devido à atrofia dos canais seminíferos. Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada corpo eunucóide, pênis pequeno, pouca pilosidade no púbis e ginecomastia (crescimento das mamas). Além dessas alterações do sexo fenotípico, os pacientes com Síndrome de Klinefelter apresentam uma evidente diminuição do nível intelectual, sendo esta tanto mais profunda quanto maior for o grau da polissomia. Ao contrário do que ocorre na Síndrome de Tuner, os pacientes klinefelter apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade, que é imatura e dependente, provavelmente em decorrência de sua inteligência verbal diminuída. As dificuldades de relacionamento interpessoal incluem, por vezes, alterações no processo de identificação psicossexual, envolvendo casos de homossexualismo e transexualismo. Fisicamente são quase indistinguíveis dos homens com cariótipo 46,XX. 

Síndrome de Turner

A síndrome de Turner é uma patologia cromossômica caracterizada por um fenótipo feminino, com baixa estatura, infantilismo sexual e certo aspecto intelectual questionável. As causas genéticas são, em termos numéricos, os determinantes mais importantes das malformações congênitas, embora problemas durante o nascimento e anomalias congênitas também sejam expressões comumente empregadas para descrever problemas durante o desenvolvimento. A cada 2.500 nascimentos uma criança apresenta o fenótipo característico da síndrome de Turner atingindo 1.500.000 mulheres no mundo.
A síndrome de Turner caracteriza-se como uma anormalidade genética expressa através de uma monossomia (presença de apenas um cromossomo sexual) cujas portadoras apresentam fenótipo feminino e características fenotípicas peculiares. O estudo do cariótipo das portadoras desta síndrome normalmente indica 45 cromossomos, onde há apenas um X no que deveria ser um par de cromossomos sexuais (XX). Foi avaliado que os fatores genéticos causam aproximadamente 1/3 de todas as irregularidades no nascimento e quase 85% das anomalias com causa conhecida. No máximo 1% dos embriões femininos com monossomia do X se mantêm vivos. A síndrome de Turner causa 18% dos abortos espontâneos cromossomicamente anormais, sendo esta monossomia do cromossomo sexual de origem materna, o que indica o erro meiótico como paterno. A falha na gametogênese (não-disjunção) que causa a monossomia do X, quando é detectada, está no gameta do pai, em 75% dos casos.

 As portadoras da síndrome de Turner freqüentemente apresentam atraso na primeira menstruação, além de déficits no desenvolvimento de outras características marcantes associadas à puberdade devido a ausência de hormônios importantes para um desenvolvimento sexual normal. Dentre os sintomas físicos mais comuns encontramos a presença de pescoço alado e a baixa estatura como características marcantes. O gene responsável pelo crescimento dos ossos se encontra ausente nas paciente de síndrome de Turner. A maior estatura relatada foi de uma mulher com 1,40 m de altura. Se hormônios forem administrados antes da puberdade (em torno dos 8 anos de idade), algumas portadoras podem atingir uma estatura mais alta, embora essa estatura varie bastante entre as portadoras. Outro sintoma característico é o pescoço alado, tipicamente menor que o normal e apresentando pele com uma textura que confere um aspecto “alado” à aparência da portadora. Somado a esses sintomas existem outras características físicas incluídas na síndrome: disgenesia gonadal, face incomum típica, linha posterior de implantação dos cabelos baixa, tórax largo com mamilos amplamente espaçados. Algumas podem apresentar anormalidades cardíacas e renais, pressão sanguínea alta, obesidade, diabetes mellitus , catarata, problemas na glândula tireóide e artrite.

O ciclo menstrual também é afetado na síndrome de Turner. O ciclo pode ser atrasado até a alta adolescência ou começar normalmente e então sutilmente ir diminuindo. Embora a maior parte das mulheres com a síndrome de Turner seja infértil, a gravidez tem sido raramente relatada. Como a puberdade é freqüentemente atrasada ou comprometida, as características sexuais secundárias (desenvolvimento das mamas) são diminuídas ou limitadas. A apresentação de um quadro clínico difere com a idade e pode ser dividido em quatro estágios: período neonatal, infância, adolescência e vida adulta. O recém-nascido apresenta linfedema, má-formação cárdio-vascular e face característica. Na infância, o achado para o diagnóstico é a baixa estatura. Na adolescência e na idade adulta, as queixas mais comuns estão relacionadas à insuficiência gonadal, sendo sempre o diagnóstico diferencial realizado através do cariótipo. Entretanto, existem casos em que as características detectadas pelo ultra-som durante o pré-natal podem ser relacionadas a outras anomalias genéticas. Para esses casos a suspeita de uma possível síndrome de Turner poderá ser confirmada com a coleta do líquido amniótico. Já em crianças, atesta-se pelo cariótipo de cada uma. No caso de o cariótipo no sangue de uma menina portadora da síndrome de Turner, estar normal é preciso que se analise outro tecido. Desta forma, a síndrome de Turner poderá ser identificada ainda pelo cariótipo em fibroblastos e tecido epidermal, obtidos por biópsia.
Personalidade das Portadoras da Síndrome
É observado que a maior parte das meninas portadoras da síndrome de Turner apresentam desempenho mediano ou até mesmo acima da média escolar, o que ocorre, em geral, pela dedicação que desenvolvem para com a escola. Entretanto, algumas apresentam dificuldades em geometria e aritmética, tal como em entender um mapa ou desenhar uma figura; ocasionado principalmente por déficit de percepção espacial e visual-motor. A maioria das portadoras desenvolve inteligência compatível com pessoas da mesma idade, sendo encontrado em apenas uma pequena parcela delas um leve retardamento mental. Por esse motivo, antigamente a síndrome era associada ao retardo mental. Somente com estudos mais atuais essa idéia foi desmistificada. Deste modo, não existe nenhum déficit intelectual em pacientes da síndrome de Turner, embora apresentem melhor performance na área verbal, em comparação com o desempenho perceptivo e espacial, que pode ser deficitário.
O relacionamento inter-pessoal com professores e colegas varia de bom a muito bom. Entretanto, periodicamente podem ser importunadas a respeito de sua baixa estatura. Por outro lado, a maturidade emocional das portadoras da síndrome de Turner apresenta-se tardiamente, principalmente se comparada com o desenvolvimento emocional observado em suas irmãs e amigas.
No Brasil, os hospitais públicos que fornecem tratamento para essa anomalia genética, consideram a síndrome de Turner menos grave do que outras alterações cromossômicas. Sendo assim, os pais que têm uma filha portadora ao buscar um tratamento hormonal para elas, encontram grandes dificuldades, como a fila de espera para obter o tratamento de reposição hormonal necessário para aumentar sua estatura e desenvolver suas características sexuais secundárias. Neste contexto seria importante ser iniciado um acompanhamento psicológico para a portadora da síndrome de Turner, bem como para sua família. Outro ponto importante é a inserção da portadora e de sua família em um grupo de contato, pois já é conhecido o progresso psico-social que este procedimento proporciona nos desempenhos escolares, sociais e familiares, além de elevar a auto-estima que pode estar debilitada. 


SÍNDROME DE "X" FRÁGIL

É causada mais frequentemente por comprometimento mental com caráter hereditário, afetando o desenvolvimento intelectual e o comportamento em geral de homens e mulheres.
A expressão "x" frágil deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizada no cromossomo X, que por sua vez, passa a apresentar uma falha numa de suas partes. O X está presente no par de cromossomos que determina o sexo (xy nos homens e xx nas mulheres).
Essa falha ou "fragilidade" do "X" causa um conjunto de sinais e sintomas clínicos (ou uma síndrome). Daí o nome de síndrome do X frágil (sxf).
Os meninos e as meninas podem herdar um X frágil (normalmente de uma mãe portadora), mas os meninos, sem a influência da potencialidade dominante de um X normal, são muitos suscetíveis às conseqüências intelectuais ou comportamentais negativas.
A criança afetada parece correr um risco consideravelmente aumentado de retardo mental; as estimativas atuais são de que, entre os homens, 5 a 7 por cento de todos os retardos são causados por esta síndrome (Zigler e Hodapp, 1991). 

SÍNDROME DE ANGELMAN

Essa anomalia ocorre no espaço entre 11 e 13 do braço "q" do cromossomo 15 ou quando ganha 2 cromossomos do pai.
As crianças que apresentam esse tipo de anomalia tem alguns sintomas como: andar desajeitado, risadas freqüentes, convulsões, perímetro cefálico pequeno e achatamento occipital.
Não há prevalência de sexo entre os afetados.
O diagnóstico clinico precoce é raro e difícil. O quadro clínico evolutivo vai se evidenciando com o passar do tempo, tornando o diagnóstico mais fácil com a evolução da síndrome.
A síndrome é caracterizada por: atraso no crescimento, a criança apresenta peculiar fragilidade com freqüência, em brancos ela costuma apresentar hipogmentação na pele, nos olhos e nos cabelos. 


SINDROME DE APERT

É um defeito genético e faz parte das quase 6.000 síndromes genéticas conhecidas. Pode ser herdada de um dos pais ou por mutação nova.
Ocorre em aproximadamente 1 para 160.000 a 200.000 nascidos vivos. Sua causa se encontra em uma mutação durante o período de gestação, nos fatores de crescimento dos fibroblastos que ocorre durante o processo de formação dos gametas.
O crânio tem fusão prematura e é incapaz de desenvolver-se normalmente, o terço médio da face (área que vai da órbita do olho até o maxilar superior) parece retraída ou afundada, os dedos das mãos e dos pés tem vários graus. Essa síndrome foi classificada como anomalia craniofacial.

Síndrome de Down

síndrome de Down é um distúrbio genético que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Esse distúrbio ocorre, em média, em 1 a cada 800 nascimentos e tem maiores chances de ocorrer em mães que engravidam quando mais velhas. É uma síndrome que atinge todas as etnias.
Em uma célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. A pessoa que tem síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo que o cromossomo extra é ligado ao par 21. Esse distúrbio genético pode se apresentar das seguintes formas:
Trissomia 21 padrão
Cariótipo 47XX ou 47XY (+21). O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre aproximadamente em 95% dos casos.
Trissomia por translocação
Cariótipo 46XX (t14;21) ou 46XY (t14; 21). O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra se adere a outro par, geralmente o 14. Ocorre aproximadamente em 3% dos casos.
Mosaico
Cariótipo 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21). O indivíduo apresenta células normais (46 cromossomos) e células trissômicas (47 cromossomos). Ocorre aproximadamente em 2% dos casos.
Essa síndrome é diagnosticada logo após o nascimento, pelo médico pediatra que analisa as características fenotípicas comuns à síndrome. A confirmação da síndrome é dada por meio de uma análise citogenética. Não existem graus da síndrome de Down, porém o ambiente familiar, a educação e a cultura em que a criança está inserida influenciam muito no seu desenvolvimento.
Alguns exames feitos pela gestante no pré-natal também podem identificar se o bebê será ou não portador desse distúrbio genético. Alguns exames que podem ser feitos são:
  • Amostra de Vilocorial: consiste em uma amostra do tecido placentário obtido via vaginal ou via abdome. Nesse exame há risco de aborto.
  • Amniocentese: consiste na coleta de líquido amniótico que será observado em uma análise cromossômica. O líquido amniótico é retirado por aspiração com uma agulha inserida na parede abdominal até o útero. Nesse exame, o risco de aborto é menor.
  • Dosagem de alfafetoproteína materna: observou-se que o nível baixo de alfafetoproteína no sangue materno indica desordens cromossômicas, em particular a síndrome de Down. Se o nível baixo for detectado, outros exames deverão ser realizados.
Os cuidados com uma criança que possui a síndrome de Down não se diferenciam em nada com os cuidados destinados a crianças que não possuem essa síndrome. Especialistas recomendam aos pais que estimulem a criança a ser independente, conforme cresce. Ela deve ser tratada com naturalidade, respeito e carinho como qualquer criança. 

SÍNDROME DE WILLIAMS

é uma desordem genética que, talvez, por ser rara, freqüentemente não é diagnosticada. Sua transmissão não é genética. O nome desta síndrome vem do médico, Dr. J.C.P. Williams que a descreveu em 1961 na Nova Zelândia e pelo Dr. A. J. Beuren da Alemanha em 1962 .
Acometendo ambos os sexos, na maioria dos casos infantis (primeiro ano de vida), as crianças têm dificuldade de se alimentar, ficam irritadas facilmente e choram muito.

A síndrome de Williams é uma doença caracterizada por "face de gnomo ou fadinha”, nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente. Estas crianças normalmente têm problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor. Seu comportamento é sociável e comunicativo embora utilizem expressões faciais, contatos visuais e gestos em sua comunicação.

Embora comecem a falar tarde, por volta dos 18 meses, demonstram facilidade para aprender rimas e canções, demonstrando muita sensibilidade musical e concomitantemente boa memória auditiva. Seu desenvolvimento motor é mais lento. Demoram a andar, e tem grande dificuldade em executar tarefas que necessitem de coordenação motora tais como: cortar papel, desenhar, andar de bicicleta, amarrar o sapato etc..

Tratamento e Prevenção das Complicações

É muito importante identificar portadores desta síndrome logo na primeira infância, pois, tem influência em diversas partes do desenvolvimento cognitivo, comportamental e motor. 

As medidas preventivas devem-se iniciar logo após o diagnóstico com um estudo minucioso para descarte de anomalias do coração e rins. É necessário monitorar freqüentemente a hipertensão arterial, incluindo a avaliação da tensão arterial nos quatro membros.
A otite crônica exige avaliações auditivas freqüentes e quando necessário o envio para uma consulta de otorrinolaringologia. O tratamento de problemas dentários necessita da profilaxia da endocardite. Face às infecções urinárias freqüentes torna-se necessário avaliar a função renal periodicamente e realizar um estudo minucioso na infância e na adolescência. Na adolescência, para além de se manter a vigilância dos sistemas já descritos, deve-se pesquisar a presença de escoliose e contratura das articulações. Os problemas alimentares observados nos mais novos são ultrapassados, sendo a obesidade encontrada em 29% dos adultos. O comportamento e aproveitamento escolar, quando problemáticos carecem de medidas de apoio. A ansiedade pode estar associada à úlcera péptica e a litíase biliar é um diagnóstico possível em doentes com dores abdominais.
Personalidade e comportamento
Nas crianças portadoras desta síndrome é grande a sociabilidade, entusiasmo, grande sensibilidade, tem uma memória fantástica para pessoas, nomes e local; ansiedade medo de alturas, preocupação excessiva com determinados assuntos ou objetos, distúrbios do sono, controle do esfíncter É normal crianças com esta síndrome serem amigas de adultos e procurarem a companhia deles ao mesmo tempo tem dificuldade em fazer amizades outras crianças da sua idade. Muitas crianças com esta síndrome demonstram medo ao escutarem ruídos de bater palmas, liquidificador, avião, etc., por serem hipersensíveis ao som.

O que é a síndrome de Rett?
A síndrome de Rett é uma doença neurológica que afeta principalmente o sexo feminino (aproximadamente 1 em cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas), em todos os grupos étnicos.
Clinicamente é caracterizada pela perda progressiva das funções neurológicas e motoras após um período de desenvolvimento aparentemente normal, que vai de 6 a 18 meses de idade. Após esta idade, as habilidades adquiridas (como fala, capacidade de andar e uso intencional das mãos) são perdidas gradativamente e surgem as estereotipias manuais (movimentos repetitivos e involuntários das mãos), que é característica marcante da doença. É comum que a criança com Síndrome de Rett fique "molinha" e apresente desaceleração do crescimento. Distúrbios respiratórios e do sono também são comuns, especialmente entre os 2 e os 4 anos de idade. A partir dos 10 anos, o aparecimento de escolioses e de rigidez muscular fazem com que muitas crianças percam totalmente a mobilidade. Isso, associado a quadros mais ou menos graves de deficiência intelectual.
A Síndrome de Rett é um Transtorno Global do Desenvolvimento (TGD) e uma das principais causas de deficiência múltipla em meninas.
Histórico
Em 1954, o pediatra austríaco Andreas Rett (1924-1997) observou, na sala de espera de seu consultório, duas pacientes sentadas lado a lado, que apresentavam sintomas bem parecidos. Revisando os prontuários de seu consultório, verificou que havia mais seis meninas semelhantes àquelas. Isto despertou nele o interesse em estudar aquela doença neurológica e ele deu início à procura por pacientes que apresentavam sintomas semelhantes.
Em 1966, Dr. Rett publicou os resultados de seu estudo inicial sobre esta "nova" doença e nos anos seguintes novos artigos sobre o assunto. Entretanto, seu trabalho teve pouca repercussão, uma vez que seus artigos foram publicados em revistas científicas em alemão.
Paralelamente, a partir da década de 60, o médico sueco Dr. Bengt Hagberg ( nasc. 1923) iniciou um estudo sobre suas pacientes que apresentavam sintomas semelhantes aos descritos pelo Dr. Rett. Embora seus estudos estivessem sendo realizados de forma independente, estes dois médicos haviam relatado a mesma doença e, em 1983, o Dr. Hagberg publicou o primeiro trabalho científico em inglês sobre esta doença e a chamou de síndrome de Rett. A partir deste momento, a comunidade científica de todo o mundo voltou suas atenções para a síndrome de Rett, na tentativa de determinar sua causa.
Sintomas
O diagnóstico da síndrome de Rett é baseado na avaliação clínica da paciente e deve ser feito por um profissional habilitado para tal, como neurologistas e pediatras.
Este diagnóstico é feito com base nos critérios diagnósticos estabelecidos, que consistem em:

·         Critérios necessários (presentes em todas as pacientes).


desenvolvimento pré-natal (antes do nascimento) e perinatal (pouco tempo depois de nascer) aparentemente normal;
desenvolvimento psicomotor normal até os 6 meses de idade;
perímetro cefálico (circunferência da cabeça) normal ao nascimento;
desaceleração do perímetro cefálico após 6 meses de idade;
perda do uso propositado das mãos;
movimentos manuais estereotipados (torcer, apertar, agitar, esfregar, bater palmas, "lavar as mãos" ou levá-las à boca);
afastamento do convívio social, perda de palavras aprendidas, prejuízos na compreensão, raciocínio e comunicação.

·         Critérios de suporte (presentes em algumas pacientes):


distúrbios respiratórios em vigília (hiperventilação, apneia, expulsão forçada de ar e saliva, aerofagia);
bruxismo (ranger os dentes);
distúrbios do sono;
tônus muscular anormal;
distúrbios vasomotores periféricos (pés e mãos frios ou cianóticos);
cifose/escoliose progressiva;
retardo no crescimento;
pés e mãos pequenos e finos.

·         Critérios de exclusão (ausentes nas pacientes):


órgãos aumentados (organomegalia) ou outro sinal de doenças de depósito;
retinopatia, atrofia óptica e catarata;
evidência de dano cerebral antes ou após o nascimento;
presença de doença metabólica ou outra doença neurológica progressiva;
doença neurológica resultante de infecção grave ou trauma craniano.
Evolução clínica.
De acordo com a evolução e sintomas, a síndrome de Rett é classificada em duas formas:
1.      clássica;
2.      atípica.
Na forma clássica, o quadro clínico evolui em quatro estágios definidos:

·         Estágio 1 - de 6 a 18 meses de idade.


ocorre desaceleração do perímetro cefálico (reflexo do prejuízo no desenvolvimento do sistema nervoso central);
alteração do tônus muscular (às vezes parece "molinha");
a criança interage pouco (muitas são descritas como crianças "calmas") e perde o interesse por brinquedos.
Neste estágio, os primeiros sintomas da doença estão surgindo, mas muitas vezes nem são percebidos pelos pais (especialmente se são "marinheiros de primeira viagem") ou pelos médicos (muitos deles desconhecem a síndrome de Rett).

·         Estágio 2 - de 2 a 4 anos de idade.


ocorre regressão do desenvolvimento;
inicia-se a perda da fala e do uso intencional das mãos, que é substituído pelas esteretipias manuais;
ocorrem também distúrbios respiratórios, distúrbios do sono (acordam à noite com ataques de risos ou gritos);
manifestações de comportamento autístico.

·         Estágio 3 - de 4 a 10 anos de idade.


a regressão é severa neste estágio e os problemas motores, crises convulsivas e escoliose são sintomas marcantes.
há melhora no que diz respeito à interação social e comunicação (o contato visual melhora), elas tornam-se mais tranquilas e as características autísticas diminuem.

·         Estágio 4 - a partir dos 10 anos de idade.


caracterizado pela redução da mobilidade, neste estágio muitas pacientes perdem completamente a capacidade de andar (estágio 4-A), embora algumas nunca tenham adquirido esta habilidade (estágio 4-B);
escoliose, rigidez muscular e distúrbios vasomotores periféricos são sintomas marcantes;
os movimentos manuais involuntários diminuem em frequência e intensidade;
a puberdade ocorre na época esperada na maioria das meninas.
Nas formas atípicas, nem todos os sintomas estão presentes e os estágios clínicos podem surgir em idade bem diferente da esperada.
Algumas doenças neurológicas compartilham sintomas com a síndrome de Rett e isto pode dificultar o diagnóstico clínico especialmente nos primeiros estágios da forma clássica (ou no caso de formas atípicas). Quando os primeiros sintomas da síndrome de Rett estão surgindo, muitas pacientes são diagnosticadas de forma equivocada como autistas, por exemplo. É importante que os profissionais de saúde estejam atualizados e conheçam sobre a síndrome de Rett para que sejam capazes de realizar o diagnóstico diferencial. Uma vez que o diagnóstico precoce facilita o estabelecimento de uma estratégia terapêutica adequada, a INFORMAÇÃO É FUNDAMENTAL.
Embora ainda não tenha sido descoberta a cura da síndrome de Rett, as pacientes que são acompanhadas de forma adequada podem ter uma vida melhor e mais feliz. E TAMBÉM VALE LEMBRAR: a síndrome de Rett não restringe a expectativa de vida das pacientes.
Causa.
Como falamos no título "Histórico da síndrome de Rett", após a década de 80 foi iniciada a busca pela causa da síndrome de Rett. Várias hipóteses foram propostas para explicar a doença, mas quando vários casos familiares (dentro da mesma família) foram relatados, ficou claro que a doença tinha uma causa genética.
Na década de 90, os pesquisadores estiveram empenhados em descobrir então qual era o gene (um ou vários?) e, no ano de 1999, a equipe chefiada pela Dra. Huda Zoghbi descobriu que a síndrome de Rett é causada por mutações (alterações) em um gene localizado no cromossomo X. Este gene, chamado MECP2 (do inglês methyl-CpG-binding protein 2) - e que nós pronunciamos "mec-pê-dois" - é um gene muito importante no controle do funcionamento de outros genes, desde o desenvolvimento embrionário. Ele codifica (produz) uma proteína (chamada MeCP2) que controla a expressão de vários genes importantes para o desenvolvimento dos neurônios (ou seja, quando e onde estes genes são expressos) em todos os vertebrados. Fazendo uma analogia e simplificando (bastante), a MeCP2 funciona como um dimmer (aquele botão que regula a intensidade da luz) e então podemos explicar a causa da síndrome de Rett da seguinte forma: nas pacientes afetadas pela síndrome de Rett, a MeCP2 não é capaz de funcionar corretamente e todo o desenvolvimento dos neurônios do embrião fica comprometido.
É importante lembrar que mutações no DNA ocorrem em todas as nossa células, ao longo de nossas vidas, todos os dias, sem que possamos saber ou controlar. Portanto, os pais e mães de pacientes afetadas pela síndrome de Rett, assim como pais de pacientes afetados por qualquer doença de origem genética, JAMAIS DEVEM SE SENTIR CULPADOS.
Uma ponta de grande esperança
Em 23 de fevereiro de 2007 foi publicado um artigo considerado um dos marcos recentes na pesquisa sobre a síndrome de Rett. O artigo relata os resultados da pesquisa chefiada pelo Dr. Adrian Bird, que demonstrou que os sintomas da síndrome de Rett são reversíveis em camundongos. O trabalho consistiu, resumidamente, no uso de uma linhagem de camundongos geneticamente modificada, que teve um trecho de DNA introduzido na região do gene MECP2, o qual teve sua expressão bloqueada, e por consequência os animais apresentavam sintomas da síndrome de Rett. A remoção deste trecho de DNA foi induzida quando os animais receberam injeções de uma droga chamada tamoxifeno e após algumas semanas eles deixaram de apresentar os sintomas.
Estes resultados causaram grande furor entre os pais de pacientes, pois muitos pensaram que havia sido descoberta uma droga para curar a doença. Na verdade, o tamoxifeno fez parte do protocolo experimental do estudo e não é uma cura.
Assim, o que este trabalho evidenciou foi a reversibilidade dos sintomas da doença em modelos animais. Este foi um estudo preliminar e por isso requer aprofundamento. Até chegar às pesquisas com pacientes será uma longa caminhada. Apesar disso, os resultados obtidos pelo grupo de pesquisa indicam que há uma esperança para o desenvolvimento de terapias que possam restabelecer algumas das habilidades das pacientes e, talvez, levar à cura da síndrome de Rett.
Como lidar com essas crianças na escola?
É preciso criar estratégias para que as meninas com Síndrome de Rett possam aprender. O principal é estabelecer sistemas de comunicação que ajudem a criança - como placas com desenhos e palavras, para que ela possa indicar o que deseja.
A escola deve ser um espaço acessível, já que muitas crianças com essa síndrome necessitam de equipamentos para caminhar.
Respeite o tempo de aprendizagem de cada criança e conte com a ajuda do Atendimento Educacional Especializado (AEE). Faça ajustes nas atividades sempre que necessário e procure apresentar os conteúdos de maneira bem visual, para facilitar a compreensão.


SÍNDROME DE IRLEN

Estima-se que cerca de 85% de tudo o que aprendemos ou assimilamos do ambiente, bem como o desenvolvimento normal sensorial e motor, dependem de nossas habilidades visuais nos primeiros seis meses de vida (ATKINSON, 2000 e SHOR, 1989).

São vários os transtornos, síndromes e déficits que dificultam a aprendizagem, dentre os quais estão os distúrbios de aprendizagem relacionados à visão, que correspondem a uma dificuldade na manutenção da atenção, compreensão e memorização e à atividade ocular durante a leitura, levando a um déficit de aprendizado. Tais distúrbios afetam indivíduos de todas as idades, com inteligência normal ou superior à média e está relacionada a uma desorganização no processamento cerebral das informações recebidas pelo sistema visual. O esforço despendido nesse processamento, torna a leitura mais lenta e segmentada, o que compromete a velocidade de cognição e a memorização.
Um desses distúrbios de aprendizagem relacionados à visão é a Síndrome de Irlen (SI), que se caracteriza por dificuldades de processamento cerebral das informações visuais, causadas pela sensibilidade a determinados comprimentos de ondas de luz espectral visível ao olho humano (IRLEN, 1991). Tal disfunção perceptual apresenta seis manifestações principais: fotossensibilidade (sensibilidade aumentada a luz), desfocamento à leitura com distorções visuais, restrição do campo visual periférico, dor de cabeça, dificuldade de adaptação a contrastes e na manutenção da atenção. Alguns sintomas físicos recorrentes são: lacrimejamento, coceira e ardência ocular, esfregar os olhos constantemente, tampar/fazer sombra nos olhos enquanto lê, apertar e piscar os olhos excessivamente, balançar ou tombar a cabeça, cansaço após 10 a 15 minutos de leitura e leitura na penumbra.(GUIMARÃES, 2009)
A Síndrome de Irlen pode afetar além da leitura, outras áreas variadas da vida do indivíduo. A sensibilidade à luz pode causar desde simples incômodos em determinados ambientes ou circunstâncias, até prejuízos em habilidades, tais como: prática de esporte com bola, coordenação motora fina e grossa, habilidades musicais, coordenação espaço temporal, dentre outras (IRLEN, 1991).

Um indivíduo mesmo que com a acuidade visual dentro dos padrões de normalidade (ou seja, enxergando bem) tem chances de ser portador da síndrome, já que se trata de uma disfunção da percepção e não uma patologia ligada diretamente aos olhos. Ela está relacionada a déficits na codificação e decodificação das informações visuais pelo sistema nervoso central (AMEN, 2004). É necessário um diagnóstico diferencial por profissionais especializados, uma vez que não pode ser detectada através de exames oftalmológicos de rotina, nem por testes padronizados para verificação de dificuldades de aprendizagem (IRLEN, 1991).
De forma simplificada, a Síndrome de Irlen se manifesta da seguinte forma:

A população afetada pela Síndrome de Irlen se resume em 12-14% da população geral, superdotados e bons leitores; 46% de indivíduos com déficits específicos de aprendizagem e leitura; 33% dos casos de TDA e TDAH, Dislexia e comportamentais e 55% dos indivíduos com traumatismos cranianos, concussões, lesão contragolpe, etc (GUIMARÃES, 2009).

O protocolo de diagnóstico da Síndrome de Irlen é realizado através de uma abordagem multidisciplinar, com contribuição de diversas áreas, como: oftalmologia, psicologia, psicopedagogia, fonoaudiologia e terapia ocupacional. Tal protocolo envolve entrega de questionários caracterização e habilidades acadêmicas, anamnese, exames oftamológicos específicos, screening (avaliação para constatação de distorções visuais no processo de leitura pela metodologia Irlen) e diagnóstico do padrão de leitura avisando intervenções psicopedagógicas, oftalmológicas, neurológicas, etc.
O Método Irlen de tratamento oferece aos portadores da Síndrome de Irlen diminuição da sintomatologia ou em alguns casos sua eliminação completa. É válido ressaltar que não se trata de intervenção medicamentosa, nem invasiva, mas sim propõe dois tipos abordagem (IRLEN, 1991):
1. Uso de overlays – lâminas de sobreposição. Objetivos: proporcionar conforto, nitidez, estabilidade e fluência durante a leitura. Tratamento proposto pelo atual projeto.
2. Filtros de bloqueio espectral (em óculos ou lentes de contato) – prescrição exclusiva de oftalmologista.
Hoje o método Irlen de tratamento vem sendo utilizado em quarenta e dois países e em mais de quatro mil instituições de ensino. Nos Estados Unidos uma resolução adotada em Julho de 2009, durante a Assembléia Geral de NEA – National Education Association, que agrega aproximadamente 3 milhões de trabalhadores na área da educação foi aprovada a proposta de que todos os seus membros sejam informados sobra a Síndrome de Irlen e seu tratamento. Outros locais aonde os testes já vem sendo aplicados como de rotina são: Austrália e Reino Unido (GUIMARÃES, 2009).

No Brasil, a Síndrome de Irlen é conhecida há apenas quatro anos através de cursos oferecidos pela Fundação do Hospital de Olhos de Minas Gerais, em módulos teórico-práticos sobre a metodologia de diagnóstico e tratamento. A rede de profissionais capacitados é composta por cerca de 530 profissionais de diversas áreas da saúde e educação. Esses indivíduos capacitados são conhecidos como screeners em 16 estados brasileiros.
Autor: Marina Roberta Vieira Nogueira
Fonte:
Acesse também:

Fontes:http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/sindromes-geneticas/sindromes-infantis

http://criancagenial.blogspot.com.br/2008/04/crianas-especiais-sndrome-de-wiliams.html

http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-willians.htm.


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